速看：贝多芬的基因组为作曲家的健康和家族史提供了线索

路德维希·范·贝多芬 (Ludwig van Beethoven) 的基因组首次由一个国际科学家团队使用这位著名作曲家的五缕基因匹配的头发进行了测序。

这项研究由剑桥大学、圣何塞贝多芬中心和贝多芬协会、鲁汶大学、FamilyTreeDNA、波恩大学医院和波恩大学、波恩贝多芬故居和马克斯普朗克进化人类学研究所领导，揭示了有关作曲家健康的重要信息，并提出了有关他最近的血统和死因的新问题。

【资料图】

1802年，贝多芬请他的医生描述他的病情，并公开这一记录。从那以后，这位伟人的健康状况和死因一直在争论不休，但没有基因研究的帮助。

发表在《当代生物学》(Current Biology)上的研究表明，来自五缕头发的 DNA——全部来自贝多芬生命的最后七年——来自一个与这位作曲家有记载的祖先相匹配的个体。通过将遗传数据与仔细检查的起源历史相结合，研究人员得出结论，这五把锁“几乎可以肯定是真的”。

该研究的主要目的是阐明贝多芬的健康问题，其中著名的包括渐进性听力损失，从他 20 多岁开始，最终导致他在 1818 年成为功能性耳聋。该团队还调查了贝多芬慢性耳聋的可能遗传原因胃肠道不适和严重的肝病最终导致他于 1827 年去世。

从他在波恩的岁月开始，这位作曲家就饱受“可怜的”肠胃问题的困扰，这种问题在维也纳继续存在并恶化。1821 年夏天，贝多芬患上了至少两次黄疸病中的第一次，这是肝病的一种症状。长期以来，肝硬化一直被认为是他 56 岁时最可能的死因。

贝多芬健康的基因线索

科学家团队无法找到贝多芬耳聋或肠胃问题的确切原因。然而，他们确实发现了许多肝病的重要遗传风险因素。他们还发现了作曲家最终患病前几个月感染乙型肝炎病毒的证据。

来自剑桥大学的主要作者 Tristan Begg 说：

“我们可以从贝多芬在他生命的最后十年中使用的‘谈话书’中推测，他的饮酒量非常规律，尽管很难估计他的饮酒量。虽然他同时代的大多数人都声称他的饮酒量按照 19 世纪早期的维也纳标准是适度的，但这些来源之间并不完全一致，而且这仍然可能相当于今天已知对肝脏有害的酒精量。如果他的酒精摄入量在足够长的时间内足够重，那么与他的遗传风险因素的相互作用就为他的肝硬化提供了一种可能的解释。”

研究小组还表明，贝多芬的乙型肝炎感染可能导致作曲家患上严重的肝病，酒精摄入和遗传风险加剧了这种疾病。然而，科学家警告说，目前无法确定这种感染的性质和时间——这将极大地影响它与贝多芬肝病的关系——并且同样警告说，他饮酒的真实程度仍然未知。

贝多芬的听力损失与多种潜在原因有关，其中包括具有不同程度遗传因素的疾病。对经鉴定的头发样本的调查并未揭示听力损失的简单遗传起源。波恩大学医院人类遗传学研究所的 Axel Schmidt 博士说：

“虽然无法确定贝多芬听力损失的明确遗传基础，但科学家警告说，不能严格排除这种情况。解释个体基因组所必需的参考数据正在稳步改进。因此，贝多芬的基因组可能会揭示他未来听力损失原因的线索。”

事实证明不可能找到贝多芬胃肠道不适的遗传解释，但研究人员认为，根据基因组数据，乳糜泻和乳糖不耐症的可能性极小。还发现贝多芬对肠易激综合症 (IBS) 的风险具有一定程度的遗传保护作用，这通常被怀疑是一个原因，因此不太可能解释这一点。

“我们不能确定是什么杀死了贝多芬，但我们现在至少可以确认存在显着的遗传风险和乙型肝炎病毒感染，”马克斯普朗克进化人类学研究所的约翰内斯克劳斯说。“我们还可以消除其他几个不太可能的遗传原因。”

“鉴于已知的病史，这很可能是这三个因素的某种组合，包括他的饮酒，协同作用，但未来的研究必须弄清楚每个因素的参与程度，”特里斯坦贝格补充道。

关键词：